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[摘要]目的:研究结节性硬化的CT特点及其诊断价值。材料和方法:回顾性研究31例结节性硬化的CT表现。结果:临床上面部病变、癫痫和智力障碍三联征15例,占48.4%。CT表现:室管膜下结节,钙化18例,未钙化3例,位于双侧侧脑室前角13例,体部6例和颞角2例以及Ⅵ脑室1例。皮质结节6例和白质异常3例以及近孟氏孔巨细胞星形细胞瘤致阻塞性脑积水1例。结论:室管膜下/皮质钙化/未钙化结节是非常重要的CT诊断结节性硬化的征象,结合临床三联征能准确诊断。
[关键词] 脑;结节性硬化;CT
[中图分类号]R445.3
[文献标识码]B
[文章编号]1006-1959(2009)11-0212-01
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)也称布纳维尔氏病(Bourneville disease),是一种常染色体显性遗传性疾病。临床上有多种表现,外显率较高;在多种器官系统内可以发生错构瘤。典型“三联征”是面部丘疹样斑疹(俗称皮脂腺瘤)、癫痫和智力低下。但具有这三种典型表现的病例不足半数,因此影像学表现就成为诊断本病的重要依据[1]。
1 材料和方法
1.1 临床资料:男18例,女13例,年龄1.5- 13岁。临床表现:癫痫29例,占93.6%,其中呈婴儿痉挛症样发作12例,强直阵挛性发作11例,局限性运动性发作4例,肌阵挛性发作2例。智力低下13例,占41.9%;两者同时存在22例,占71.0%。面部纤维血管瘤(俗称皮脂腺瘤)15例,占48.4%,呈现丘疹状或融合成斑块状,表面光滑无渗出物或分泌物散布在鼻的两旁及鼻唇沟的皮肤上。皮肤色素脱失斑,长1～数cm不等,分布不对称,躯干四肢多见。癫痫、智力低下和皮脂腺瘤三者同时存在15例,占48.4%。
1.2 检查方法:全部病例均采用德国西门子公司16层螺旋CT,以OM为基线,窗宽80,窗位35。对于不合作的患儿给予10%水合氯醛0.5～0. 8m1/kg口服或直肠灌注保留,使患儿保持固定。
2 结果
①室管膜下结节21例,CT表现为双侧室管膜下多发结节状钙化18例,未钙化的高密度结节3例,并向脑室内突入,主要分布在侧脑室前角13例及体部6例,其次是侧脑室颞角2例及Ⅵ脑室1例;②皮质结节6例和白质异常3例,CT表现为增厚增宽的脑皮质及白质内有结节状低密度灶,无钙化,局部脑皮层不同程度受压变薄。增强扫描可使病变显示更清晰,常与室管膜下结节并存;③左侧孟氏孔区巨细胞星形细胞瘤l例,肿瘤大小约3.2～2.9cm,边界清晰伴有梗阻性脑积水、双侧脑室扩大及室管膜下钙化结节。
3 讨论
结节性硬化(tuberous sclerosis)于1862年由Von Reckinghausen首次报道,是一种常染色体显性遗传比疾病。患病率各家报道不一,大约1/6000 - 1/15400,男女之比1.44∶1[2]。对中枢神经系统损害的发病机理尚不清楚,可能与神经元移行异常有关,其中放射状胶质纤维和神经细胞的发生均有异常[1]。国内外报道的绝大多数中枢神经系统TSC可见室管膜下多发结节,但也有少数报道仅有皮层及皮层下结节,而不伴有室管膜下结节的病例[3]。室管膜下结节常见于侧脑室体部外侧壁和侧脑室前角前部、尾状核头部、孟氏孔后方、侧脑室颞角等处。国外活检病例证实,脑部结节主要病理为错构瘤样病变[4] 。本组病例发生在侧脑室室管膜下结节21例,其中侧脑室前角13例、体部6例、侧脑室颞角2例及IV脑室1例。脑皮层内亦可见些结节病灶,直径约1～2cm,本组6例CT表现为结节状低密度灶无钙化,增强扫描无增强,但病变显示更清晰。本病临床表现外显率高,具有典型的“三联征”,但实际工作作中“三联征”出现率不足一半[1],本组15例,占48.4% 患儿往往以癫痫或智力低下就诊,CT检查时发现典型的CT表现才得以最后确诊,而且皮肤色素脱失斑及咖啡奶油斑亦已被忽视,对面部皮脂腺瘤常误诊为湿疹。所以本病颅脑CT表现典型而且具有特征性。脑部病变的钙化与否与临床表现无显著相关性。本组病例均未发现具他脏器病变。
本病应注意与先大性宫内感染的弓形体虫病、巨细胞病毒脑炎、动一静脉畸形(AVM)、脑颜面血管瘤综合征(Sturge-weber syndrome)及脑白质异位鉴别。弓形体原虫病和巨细胞病毒脑炎的钙化斑点较结节性硬化的钙化结节小或呈线条状,常伴有脑萎缩、脑室扩大及髓鞘形成不良或脱髓鞘,基底节常见到点状钙化。Sturge-weber综合征钙化呈脑回样分布于枕顶叶皮层且病变侧颜面可有血管瘤。动静脉畸形其钙化呈环形或弓线形,伴局部脑萎缩,增强扫描可有增强。脑白质异位位于脑室旁使脑室边缘不规则,很象结节性硬化,但前者呈等密度,且在脑室内壁,后者高密度在脑室外壁。
