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[摘要] 目的 探讨妊娠中期行彩色多普勒超声对胎儿畸形筛选的效果及价值。方法 选择1246名具有胎儿畸形高危因素的妊娠女性，按妊娠时间分为早期妊娠组及中期妊娠组，分别进行胎儿彩色多普勒超声检查，分析妊娠早期及妊娠中期进行彩色多普勒超声检查对胎儿畸形的检出效果。结果 妊娠中期彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形、神经系统畸形检出率高于妊娠早期超声检查。结论 彩色多普勒超声对妊娠中期胎儿畸形具有较高的检出率，能够作为胎儿畸形的筛查方法在临床应用。
[关键词] 彩色多普勒超声；妊娠；胎儿畸形；高危因素
[中图分类号] R714.53 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2011）32-112-02
Diagnostic Value of Color Doppler Ultrasonography for Congenital Malformation in Midtrimester of Pregnancy
WU Yiping
Maternal and Child Health Care Center of Wenling City in Zhejiang Province, Wenling 317500, China
[Abstract] Objective To investigate effect and diagnostic value of color Doppler ultrasonography on screening congenital malformation in midtrimester of pregnancy. Methods All of 1246 cases of pregnant with risk factor of fetal cardiac anomalies were selected and divided into early pregnancy group and midtrimester of pregnancy group, and color Doppler ultrasonography was taken in two groups. Detection efficacy in congenital malformation was contrasted between early pregnancy group and midtrimester of pregnancy group. Results Detection rate of cardiac anomalies and nervous system anomalies were higher in midtrimester of pregnancy group than in early pregnancy group. Conclusion Color Doppler ultrasonography for congenital malformation in midtrimester of pregnancy has higher detection rate and could service as screening technique of congenital malformation in clinic.
[Key words] Color Doppler ultrasonography; Pregnancy; Congenital malformation; Risk factor
胎儿畸形是影响生育质量的重要因素，近年来伴随生育习惯及社会生活方式的变化，具有胎儿畸形高危因素的孕妇增多，胎儿畸形发生率较高。在孕妇妊娠过程中及时发现畸形胎儿并进行及时的处理对于提高生理质量及推进优生优育具有重要的意义[1]。彩色多普勒超声是妊娠女性检查的最常用的辅助手段[2]，本文就彩色多普勒超声对妊娠中期胎儿畸形的检出效果进行分析，为产前检查及优生优育提供参考。
1 资料与方法
1.1 临床资料
选择我院2006年1月～2010年12月妇科门诊及住院检查的具有胎儿先天性畸形高危因素的孕妇1246名，产妇年龄24～38岁，平均（29.0±6.7）岁，胎龄10～24周，均具有胎儿畸形的高危因素：胎儿父母有先天性心脏病家族史或病史或相关综合征；孕妇具有控制不良的内分泌或免疫疾病；妊娠期间应用可能致畸药物；孕妇年龄超过35岁；双胎妊娠及染色体筛查异常。孕妇入选后按胎龄分为早期妊娠组及中期妊娠组，其中早期妊娠组592名，中期妊娠组654名，两组产妇年龄、孕产史及胎儿畸形高危因素分布无显著差异，具有可比性。
1.2 检查方法
超声检查采用ACUSON Antares型超声波诊断仪，设置脉冲彩色多普勒发射功率＜100W/cm2，探头频率2～5MHz。孕妇取仰卧位，首先进行常规检查及测量，观察羊水、胎盘及脐带情况，测量胎儿常规参数，如双顶径、头围、长骨长度以及脐动脉血流参数等，然后进行体表及骨骼的检查，自上而下连续检查，重点注意骨骼发育、有无缺如及多指、趾畸形，有无先天性脊柱裂等。检查完毕后进行系统检查，检查顺序为头颅、胸腔、腹腔腹部及脐带等附属结构，头颅检查测量4侧脑室、丘脑、第三脑室及小脑平面，测量过程注意观察小脑横径、脑室宽度颈后软组织厚度，颜面部注意观察眼、鼻、唇、腭等结果有无先天畸形；胸部重点检查心脏先天性畸形，以胃泡为定位扫描胸部，注意心脏位置及其与内脏的毗邻关系，然后经胎儿胸部纵轴切面获得心脏四腔横切面，测量心室流出道切面完毕后向胎儿头端移动探头，获得心脏三血管切面，沿三血管切面获取中动脉弓、肺动脉弓及大动脉短轴切面，观察及测量心内血流参数和瓣膜反流情况；腹腔超声检查以胃泡为起点，重点观察胎儿的胃泡、肠道、肝脏、胆囊、双肾、膀胱等结构。
1.3 资料随访
对检测孕妇进行追踪随访，引产胎儿进行病理解剖，继续妊娠分娩者新生儿娩出后进行进一步检查分析。
1.4 统计学处理
数据采用SPSS11.5统计学软件处理，统计学方法采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 胎儿各系统畸形的发生情况
两组胎儿经引产及出生后检查证实运动系统及体表畸形、心脏畸形、神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形及其他畸形发生率无显著差异。见表1。
2.2 不同妊娠时期彩色多普勒超声对胎儿各系统畸形的检出情况
妊娠中期彩色多普勒超声对胎儿运动移动及体表畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形及其他畸形检出率与妊娠早期彩色多普勒超声无显著差异，但妊娠中期彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形、神经系统畸形检出率高于妊娠早期超声检查。见表2及图1、图2。
3 讨论
胎儿畸形是影响我国优生优育的重要因素之一，严重畸形胎儿的娩出会增加社会经济、医疗及家庭负担，因此合理的产前检查手段在妊娠中早期对畸形胎儿进行诊断具有重要的意义。产前诊断的手段较多，如基因诊断、血清学诊断等，超声诊断是对胎儿畸形最具有意义的影像学诊断措施[3]，能够直接反映胎儿器官、组织的发育异常，是产前检查及畸形胎儿筛选最常用的检查手段。畸形胎儿诊断愈早愈好，有利于孕妇及医疗人员对妊娠是否继续做出选择，同时也有利于保护孕妇自身的机体。一般来说，在妊娠早期即可以通过彩色多普勒超声对胎儿畸形进行诊断，但是在妊娠早期，胎儿的器官系统形成尚不完全，畸形胎儿常常缺乏特征性的超声影像学特点，因此诊断有一定的困难。
在对两组具有胎儿畸形高危因素的妊娠女性在不同时间进行彩色多普勒超声检查中发现，早期及中期妊娠对胎儿的体表及运动系统畸形、消化道畸形及泌尿系统畸形的检出效果无明显的差异。因为在妊娠早期，胎儿的骨骼系统、泌尿系统及消化系统基本形成，在超声影像学上具有特征性的影像学特点，如肠道闭锁、肾脏畸形等容易被发现，即使由于骨盆等遮挡作用可能发生显像效果较差，但是通过孕妇体位变动及活动等引起胎儿的体位改变后比较容易发现，然而某些细微的畸形如肢体的横行畸形或者远端的多指、并指等仍容易被漏诊[4]，在检查过程中要充分注意。
本研究发现，彩色多普勒超声对妊娠中期的胎儿神经系统畸形及心血管系统畸形的检出效果优于妊娠早期，妊娠中期对神经系统及心血管系统畸形检出率达到或者接近100%。有研究报道，在11周后超声检查即可获得较为满意的效果，因为在妊娠早期胎儿的心血管系统基本形成，但是心血管畸形的发生方式较多，形成也较为复杂，在对心血管畸形的超声诊断过程中，不仅需要对心血管的结构进行辨认，而且需要胎儿血流动力学参数进行参考[5]。早期胎儿心血管系统发育完善，子宫位置较低，虽然心脏的四腔切面容易获得，但是流出道及血管的特殊切面等显示较为困难，因此在妊娠早期对心血管畸形的检测效果不理想。在妊娠早期胎儿的中枢神经系统发育不完善，如脑脊膜膨出、脉络丛囊肿、小脑蚓缺失等诊断较为困难[6，7]，研究结果也显示，妊娠中期彩色多普勒超声对神经系统畸形的检测效果较好。
彩色多普勒超声是目前胎儿畸形检测的唯一的影像学手段，而且其对胎儿畸形的诊断率较高，研究结果显示妊娠早期对胎儿畸形的检出率低于妊娠中期。由于在早期检出终止妊娠孕妇及家属的心理更容易接受，对孕妇的心理创伤相对较小，因此具有高危因素的孕妇，在妊娠早期即应该进行超声筛选；而对于筛选阴性的孕妇，在妊娠中期仍要进行彩色多普勒超声检查及诊断，提高孕产质量，促进优生优育。
[参考文献]
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（收稿日期：2011-08-23）
