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【摘要】 目的 探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查(以下简称产前筛查)的孕产妇中，胎儿有缺陷的发生情况。方法 由乡镇卫生院宣传发动，区属医院定点采血，区妇幼保健院集中递送标本，省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果 余杭区产前筛查高风险发生率为3．63%，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形(NTD)2例；21-三体综合征发病率为0．21‰，NTD的发病率为0．42‰。结论 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施，产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。
【关键词】孕中期;母血清产前筛查、出生缺陷
产前筛查是指通过母血清标志物的检测来发现孕妇怀有某些先天缺陷胎儿的风险度，是一种简便的检测方法。目前，浙江省各地、市已全面开展了此项工作。杭州市余杭区于2004年初与浙江省产前诊断中心签订工作协议，采取由各区属医院定点采血，区妇幼保健院集中将标本递送到省产前诊断中心进行血清筛查检测。通过几年来的操作，筛查工作已逐步走向规范。本文对2006年10月1日至2007年9月30日我区的筛查结果作回顾性分析。
1 对象及方法
1．1 对象 2006年10月1日至2007年9月30日，余杭区辖区内已分娩的、并对孕15~19周的孕产妇进行产前筛查。
1．2 方法
1．2．1 按余杭区卫生局《产前筛查工作规范要求》，全区各医疗保健单位围产保健医师在早孕建卡时向每位孕妇发放产前筛查指南，宣传产前筛查与产前诊断的意义，普及产前筛查及产前诊断的基本知识。
1．2．2 各医疗保健单位动员孕15~19周的孕妇就近到各采血点(5家区属医院为定点采血点)进行采血，各采血点于每周二前将血清标本递送到区妇幼保健院产前筛查办公室。
1．2．3 区妇幼保健院确定专人对全区产前筛查工作进行管理，对递送的血清标本和产前筛查申请单进行核对、整理后集中送至浙江省产前诊断中心进行产前筛查。
1．2．4 实验方法 应用时间分辨荧光检测仪检测血清中AFP、β-HCG,同时对孕妇年龄、体重等相关因素进行校正，通过产前筛查软件计算风险率。
1．2．5 省产前诊断中心每周将筛查结果反馈到区妇幼保健院，区妇幼保健院对每例高风险孕妇都进行电话通知、同时将报告单反馈到辖区医疗保健单位，并动员高风险孕妇去省产前诊断中心进一步确诊。
1．2．6 每季度由各医疗保健单位围产保健医师上报产前筛查工作和分娩结局随访情况报表，如有胎儿异常的上报具体情况。
1．3 统计学处理 资料采用SPSS10．0统计分析软件进行χ2检验。
2 结果
2．1 高风险发生率 2006年10月1日至2007年9月30日期间，余杭区辖区内分娩产妇6 336人，参加产前筛查的孕产妇4 713例，产前筛查率为74．38%；其中筛查出高风险孕妇171例，高风险发生率3．63%，3种疾病的高风险构成比见表1。
2．2 三种疾病发病率 参加产前筛查的4 713例孕产妇中，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、NTD 2例、18-三体综合征未发现；21-三体综合征发病率为0．21‰，NTD的发病率为0．42‰；我们对低风险孕妇分娩结局追踪随访，未发现以上三种疾病的患儿，说明未出现假阴性情况。
2．3 高风险与低风险胎儿异常发生比较 171例高风险孕妇，随访171例，随访率100%，高风险孕妇经产前诊断(羊水穿刺、产前诊断B超、脐血检查)，发现胎儿有结构或染色体异常5例，高风险孕妇缺陷儿发生率为2．92%。4 542例低风险孕妇，随访4 542例，随访率100%，低风险孕妇发现胎儿异常35例，低风险孕妇缺陷儿发生率0．77%；经统计学检验,两组差异有统计学意义，高风险组孕妇发生缺陷儿的概率大大高于低风险组，OR=3．87，95%U(1．50~10．03)见表2。
2．4 胎儿异常及分娩结局情况 高风险孕妇中发现的5例异常胎儿，均采取治疗性引产终止妊娠，其中
