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[摘要] 目的 探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的价值。方法 对2008年1月～2009年12月在我院行产前超声检查的9897例孕13～40周的孕妇，主要运用二维超声结合三维成像，采用按顺序追踪检查法重点检查胎儿四肢。结果 9897例孕妇中，经引产或出生后证实的胎儿肢体畸形32例，14例四肢短小畸形、1例双上肢及双下肢完全缺如、1例双下肢缺如、1例人体鱼序列征、1例双侧桡骨缺失、2例一侧手掌及部分尺桡骨缺如、1例桡骨发育不良伴手内翻、2例重叠指、6例双足内翻、3例多指（趾），其中14例合并其他畸形。产前超声检出30例，1例漏诊及1例部分漏诊。结论 产前行超声检查能尽早发现胎儿肢体畸形，减少畸形儿的出生率。
[关键词] 超声；产前诊断；肢体畸形
[中图分类号] R445.1；R714.5[文献标识码] B[文章编号] 1673-9701（2011）21-107-02
The Value of Prenatal Ultrasound Diagnosis for Fetal Limb Malformations
TAN Xiaoqun YIN Chan TONG Lili
Department of Ultrasound, Changde Maternal and Child Care Hospital in Hunan Province, Changde 415000, China
[Abstract] Objective To evaluate the value of prenatal ultrasound scan in the diagnosis of fetal limb malformations. Methods There were 9897 cases of women with pregnant from 13 to 40 weeks who were diagnosed by ultrasound scan in our hospital during January 2008 to December 2009 were collected. By using the three-dimensional ultrasonography, the fetal limbs were measured following procedure tracing scan method. Results In 9897 cases of pregnant women, 32 cases of fetal limb malformations were confirmed by the induction of labor or after birth. Among them, 14 cases of limb deformities short, one case of upper limbs and lower limbs entirely absent, 1 case of absence of both lower extremities, 1 case of sequence of the human fish levy, 1 case of bilateral radial bone loss, 2 cases of the side of the hand and part of the absence of the radius and ulna, and 1 radial dysplasia associated with varus hand, 2 cases of overlap refers to six cases of varus feet, 3 cases of multiple fingers（toes）. Of which 14 cases complicated with other malformations, and 30 cases with fetal limb malformations were detected by prenatal ultrasound scan, 1 case missed diagnosis and 1 case partially missed. Conclusion Prenatal ultrasound examination could detect the fetal limb deformities as early as possible, therefore reducing the birth rate of deformed children.
[Key words] Ultrasound; Prenatal diagnosis; Limb deformities
近年来随着超声技术的发展，尤其是三维超声技术的应用，胎儿肢体畸形的检出率已有所提高，但是仍有不少的有关胎儿肢体畸形的医疗纠纷报道，说明胎儿肢体畸形的产前超声诊断具有非常重要的价值。本文回顾性统计了32例胎儿肢体畸形，并分析了漏诊的常见原因以及采用按顺序追踪检查法在检查胎儿四肢时应该注意的问题，同时介绍了人体鱼序列征这种少见的病例，期望能对产科超声工作者有所帮助。
1资料与方法
1.1一般资料
2008年1月～2009年12月进行产前超声检查的孕妇共计9897例，孕龄17～40周，孕妇年龄20～42岁，平均31岁。
1.2仪器设备
GE-V730 PRO超声诊断仪，超声探头为凸阵二维探头AB 2-7和凸阵三维探头RAB 4-8P。
1.3检查方法
对胎儿四肢采取按顺序追踪检查法进行超声检查，即从肢体近端按顺序追踪至肢体远端（指、趾），观察肢体有无异常。具体方法如下。
1.3.1上肢检查 首先显示胎儿肱骨长轴并测量其长度，然后按顺序显示前臂，纵切观察尺骨、桡骨，必要时横切前臂，确认前臂有尺骨、桡骨，探头回复纵切，继续向前臂末端扫查，观察手掌是否存在以及手掌与前臂的关系，必要时探头横切手指，观察手指的数目以及手指的姿势，尽量观察到手指的末指节。检查完一侧上肢，再用同样的方法检查对侧上肢。
1.3.2 下肢检查 首先显示胎儿股骨长轴并测量其长度，然后按顺序追踪至小腿，长轴切面显示胎儿的胫骨、腓骨，必要时横切观察确认胫骨、腓骨，探头回复纵切，继续向下肢末端扫查，观察足的形态、趾的数目以及足与小腿的关系，检查完一侧下肢后用同样的方法检查对侧下肢。
2结果
在本组检查对象中共检出32例胎儿肢体畸形，超声产前检出30例，检出率93.8%（30/32）；漏诊2例，漏诊率6.2%（2/32），产前超声检查情况见表1。以上病例均与产后及引产后结果相符合。
3讨论
胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1]，且畸形种类及受累部位较多，形成的原因较复杂。由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重的短肢畸形漏诊率少，但是对于其他关节以下的畸形，产前漏诊较常见。我们采用按顺序追踪检查法检查胎儿四肢，可以检查出较明显的肢体畸形，提高畸形的检出率。文献报道，孕14～35周时检出率可高达98.0%，肢体最佳检查时间为18～28周，但36周后因胎儿较大、羊水渐少，肢体的显示率明显降低，仅为77.0%[2]。
对于先天性桡骨发育不全或缺如及严重四肢短小畸形、完全及部分截肢，这种病诊断一般不难，漏诊的原因一般是：①没有完整的扫查到胎儿四肢，如果做到按顺序追踪扫查到肢体的最末端，一般是不易漏诊的；②因孕周太大或孕妇腹壁脂肪太厚、胎儿体位关系及羊水少等因素胎儿四肢无法全部显示清楚；③胎儿活动，尤其是双胎时肢体位置改变后将同一侧长骨看成对侧的，最好是左右追踪扫查肢体，双侧对比扫查。
由于受胎儿体位、胎儿握拳姿势、羊水较少、孕周过大等因素的影响，产前超声对手畸形的检出率较困难，在胎儿手部运动时扫查，有时可观察到多指、缺指、断指畸形，但并指畸形较难诊断，在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊[3]。本组漏诊1例为手指多指畸形，该例多指畸形因检查时胎儿为握拳状态而造成漏诊。三维超声可减少多指、缺指、手足姿势异常的漏诊[4]。本组中的几例就是结合三维检查发现了重叠指及多指畸形。
在按顺序逐一检查胎儿肢体时，如果发现手、足姿势异常，应注意扫查手或足是否受子宫壁、胎盘或胎体的压迫，同时也要观察手、足是否运动，如果异常姿势不随手、足的运动而改变，且多次扫查（至少观察2次）声像图均未见明显变化，此时才能考虑胎儿手、足姿势异常。在诊断足内翻时，应注意的是足底平面与胫腓骨长轴切面在同一切面内显示，这种关系不随胎动而改变（封三图8）。有时由于孕晚期孕周过大或羊水较少，胎足受到挤压，使足处于内翻姿势，而误诊为足内翻畸形。
另外，超声检查对胎儿肢体畸形的诊断不仅与胎位、孕周大小等有关，还与检查者的技术水平以及对该病的了解有关。本组中有1例人体鱼序列征胎儿畸形患者，首诊时因羊水过少，四肢显示不清，仅发现脊柱裂并脊膜膨出（封三图9），超声检查时由于对人体鱼序列征经验不足，按顺序追踪检查胎儿下肢时只显示出一侧大腿，误认为是羊水过少胎儿下肢显示不清，故没有做出正确诊断，建议省级医院检查，经省级医院检查及在我院引产后证实（封三图10）。
通过此病例，我们对于人体鱼序列征这种畸形有了新的认识：人体鱼序列征的主要畸形特征是双下肢融合，足缺如或发育不良，形似鱼尾，双下肢可完全融合、部分融合，可仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨发育不全，腰骶-尾椎骨发育不全或缺如[5]。超声图像上主要是双下肢融合不分开，胎动时双下肢同步运动。如果双下肢软组织融合时可显示双下肢骨骼相距很近，两下肢总是处于一种恒定的并列姿势，从引产后X线片可以看出该病例符合这种类型。如果双下肢骨骼融合，超声只能检查出一根股骨，同时可以显示出双足畸形、脊柱异常等。
4结论
超声检查是产前诊断胎儿肢体畸形的重要方法，具有重要的诊断价值。在检查过程中，检查医生要严格按顺序扫查肢体，连续完整地仔细追踪每一条肢体。如果胎儿肢体因胎儿体位关系部分显示不清时，应让孕妇起床活动半小时后再检查；如果经多次扫查某段肢体仍然显示不清，应在报告单上注明并告知孕妇，这样既可以反映胎儿肢体情况，又可避免纠纷，同时也要向孕妇做早期宣传，建议尽量选择在孕24周左右进行系统的超声检查，这样更有助于提高胎儿四肢畸形的产前检出率，降低畸形儿的出生率。
[参考文献]
[1] 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 北京：人民军医出版社，2004：324.
[2] 钟涛，李明. 先天性马蹄内翻足治疗进展[J]. 重庆医学，2008，37（11）：1175-1176.
[3] 谢红宁. 妇产科超声诊断学[M]. 北京：人民卫生出版社，2007：142.
[4] 王晓黎，黄晓媛，魏芳. 三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用[J]. 西南军医，2009，11（4）：645-646.
[5] 周永昌，郭万学. 超声医学[M]. 第5版. 北京：科学技术文献出版社，2006：966.
（收稿日期：2011-05-16）
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