【www.zhangdahai.com--领导述职报告】
文章编号：1009-5519（2008）15-2322-02 中图分类号：R72 文献标识码：B 肾小管性酸中毒[1]�RTA�是由于近端肾小管重吸收HCO3-和�或�远端肾小管泌H+或产NH3功能缺陷导致酸碱平衡失调的一组临床综合征。在儿科并非少见，但由于其临床表现复杂多样常误诊。现将我院1980年9月～2006年12月收治的47例患儿的临床资料报道如下。
1 临床资料
1.1 一般情况：47例患儿中男26例，女21例。发病年龄46天～14岁，平均7.1岁。病因：原发性29例，占61.7%；继发性18例，占38.3%，其中先天性多囊肾3例，范可尼综合征4例，肾炎、肾病综合征�NS�2例，慢性活动性肝炎1例，肝豆状核变性3例，先天性肾发育不良1例，肾毒性药物中毒1例，重金属中毒�砷、汞�1例，免疫性疾病�SLE�2例。
1.2 临床表现及分型：生长落后34例（72.3%），多饮多尿30例（63.8%），乏力29例（61.7%），行走困难或软瘫5例（10.6%），蛋白尿7例（14.9%），镜下和肉眼血尿6例（12.8%），呕吐腹泻脱水4例（8.5%），发热，呼吸急促，咳嗽3例（6.4%），手足搐搦2例（4.3%），下肢疼痛3例（6.4%），骨骼畸形14例（30%），肾结石或肾钙质沉着[2]7例（14.9%）。临床分型[1]：Ⅰ型32例、Ⅱ型10例、Ⅲ型2例、Ⅳ型3例。
1.3 实验室资料：47例患儿均有代谢性酸中毒，高氯血症41例，低血钾31例，高血钾4例，低血钙28例，低血磷25例，血AKP升高41例，7例有明显身材矮小者行生长激素刺激试验，3例GH＜5 ?滋g/L，2例GH峰值5~10 ?滋g/L。尿液检查：pH＞6.0有42例，低比重尿34例，尿糖阳性8例，肾小管功能蛋白N-乙酰-β葡萄糖苷酶�NAG�测定12例升高,肾小球功能(血BUN、Cr)明显升高47例，BUN16.7~72 mmol/L，Cr 269~506 mmol/L。
1.4 辅助检查：双肾彩超32例，3例示多囊肾，右肾积水、肾体积缩小、双肾钙质沉着、皮质回声增强、皮髓质分界不清各1例，3例肾结石。长骨X线摄片34例，18例示活动性佝偻病，5例示病理性骨折。
2 结果
2.1 误诊情况：初次误诊35例，误诊率达70.2%。从发病到确诊时间最长达9年。因骨痛和�或�骨骼畸形在外按维生素D缺乏型佝偻病治疗无效而就诊最多见，有14例，因呕吐腹泻诊断腹泻病4例，因生长发育迟缓、消瘦、精神萎靡而误诊为营养不良3例，以发热、呼吸急促、血常规白细胞计数高误诊为急性支气管炎、急性支气管肺炎3例，因乏力四肢软瘫而诊断为家族性周期麻痹5例，因多饮多尿诊为尿崩症3例，糖尿病1例。
2.2 治疗主要是纠正酸中毒及电解质紊乱[3]：重度酸中毒患儿予5%碳酸氢钠溶液5ml/kg静脉滴注，速度宜慢。一般病例口服10%枸橼酸钠和�或�枸橼酸钾合剂[4]，血钾正常或增高者可并服10%枸橼酸钠。I型患者每天1~5 ml/（kg・d）；II型及III型患者开始时每天5~15 ml/（kg・d）；IV型可用10% 枸橼酸钠5~10 ml/（kg・d）。对于重症低钾血症患儿选用10%氯化钾2 mmol/（kg・d）静脉补钾，之后纠酸。有骨病者可口服维生素D3 0.25 ?滋g每日或隔日1次。
2.3 转归情况：原发性RTA29例服药后1~5周监测血气分析示酸中毒均纠正，23例有骨病者17例好转。继发性RTA18例临床症状、血生化指标有所好转。但因原发疾病反复出现酸中毒，死亡2例�SLE1例，NS1例�。其中SLE 死于肾衰竭，NS患儿因激素无效长期尿蛋白不转阴合并重症感染死亡。
3 讨论
临床上小儿RTA并非罕见，但因其症状复杂多样、无特异性，可表现为生长落后、精神萎靡、厌食、呕吐、腹泻、多饮多尿、乏力、佝偻病、骨折等。临床误诊率高，需要警惕。而且多种疾病可继发RTA ，如肾脏疾病中慢性肾炎、慢性肾功能不全、先天性肾脏畸形；自身免疫性疾病如干燥综合征、SLE及其它如肝豆状核变性、CMV感染；肾毒性药物应用等易为原发病所掩盖，故临床上应全面判断。
RTA若得不到及时的诊断和治疗可产生许多并发症，如生长发育障碍、肌瘫、骨折、肾结石、肾钙化、肾功能不全及严重电解质紊乱甚至死亡。但RTA并非不治之症，只要早期诊断及时治疗大部分病例可缓解，有些原发性RTA可随年龄增长而自愈。因此，早期发现RTA极为重要。对有下列表现应考虑RTA的可能：(1)原因不明的代谢性酸中毒，特别是反复发作或停用碱剂后酸中毒加重的病例；(2)原因不明烦渴、多饮多尿并排除尿崩症、糖尿病者；(3)生长发育落后、营养不良不能用其它原因解释者；(4)不明原因四肢乏力、腹胀、便秘、厌食呕吐等低钾血症反复者；(5)年长儿有活动性佝偻病表现，反复骨折、骨痛，有肾结石、肾钙化、反复泌尿系感染者经补充维生素D效果不佳者；(6)婴幼儿表现为精神萎靡、嗜睡、频吐、气促、脱水除外感染、心脏病、胃肠道疾病、中枢神经系统疾病及先天性代谢紊乱等疾病者；(7)对于慢性肾炎、肾病综合征、肝豆状核变性、慢性乙型肝炎、干燥综合征、先天性肾脏畸形、服用肾毒性药物、肾脏移植手术者应注意RTA的发生。
参考文献：
[1] 杨霁云，白克敏.小儿肾脏病基础与临床[M].北京：人民卫生出版社，2000.302.
[2] Robert J.The renal tubular acidosis.J.Roy[J].ScoMed，2001，94:221.
[3] 沈惟堂.肾小管酸中毒的诊断与治疗[J].中国实用儿科杂志，2000，15�2�：77.
[4] Karl S,James C.Renal tubular acidosis:a new look at an old problem[J].ClinPed，2001，10:533.
收稿日期：2008-03-13
