【www.zhangdahai.com--先进事迹心得体会】
首发地中海 波及东南亚 血液是生命之本，它的一个重要作用是输送氧气。人一旦得了贫血，供给的氧气便减少了，全身小到细胞，大到心脏和大脑，就要经受缺氧之苦，危害之大是可想而知的。
血液中输送氧气的是红细胞，红细胞中具体负责的又是血红蛋白。贫血的一个重要原因，就是血红蛋白出了问题，结合氧的能力降低了。血红蛋白怎么会出问题呢？原来，人体合成蛋白质就像造房子一样，要照着“图纸”去做。这个“图纸”就是我们常常谈论的基因。每一种蛋白质都有对应的基因事先规划好大小、样式和作用。如果从父母那里继承下来的血红蛋白基因有问题，生产出来的血红蛋白自然就不正常了。这种贫血最先在地中海沿岸被发现，所以又称为地中海贫血（现称珠蛋白生成障碍性贫血）。其实，它的发病地区从地中海经黎巴嫩等国，一直延伸到东南亚和我国。虽然地中海贫血发病率不高，每千人中才会有一两个，但是危害很大。
偶尔风波起 贻祸及子孙
人们的基因大都是正常的。为何患者的基因会出问题？他们的异常基因是从父母那里继承下来的，那么其父母的异常基因是从哪里来的？如果这么追溯下去，就有点像“是先有蛋还是先有鸡”的故事。不过，最先出现的那个致病基因总是有原因的。
原来，在远古时代，人们的基因都是正常的。突然有一天，也许就发生在地中海岸边，由于紫外线照射、有毒物质侵袭等恶劣的环境条件，或者是某一块宝石的放射性辐射等，让一位倒霉的人的血红蛋白基因发生了突变。别看这只是一点小小的改变，却酿成了很大的灾祸。随着他生儿育女，繁衍子孙，出错的基因也随着子子孙孙绵延不断地保留了下来。这是科学家们推测地中海贫血的起源，也可能是大部分其他遗传病的起源。
其实，基因是一个分子的片段。医生可以对人体的组织器官进行修补，却没有办法修补分子。长期以来，医学上对付地中海贫血的办法只能是缺啥补啥――输血！但每次输血只能缓解患者一时的危难，血液被消耗完了又要再输。定期输血对患者来说是一个沉重的负担，因此人们迫切希望能找到根治地中海贫血的法宝。
患者的痛苦就是医生的动力。无数科学家为实现这一目标焚膏继晷，兀兀穷年，最后终于弄清了异常血红蛋白的生产过程，给治疗地中海贫血提供了科学依据。蛋白质的合成分两步：首先，按照基因的信息合成原始核糖核酸（RNA），原始RNA经过加工，剪去其中一些片段，余下的部分再拼接起来，形成包含有完整信息的成熟RNA。然后，再根据成熟RNA的信息合成蛋白质。造成地中海贫血的基因突变有300多种，根据不同的致病机制可以分为几类。其中有一类（含近10种突变）是因为突变使RNA在加工时该剪去的部分没有全部剪除，还残留了一小段，使拼接出来的RNA不正常，从而合成出异常血红蛋白。这真是差之毫厘，谬以千里！
分子做“胶布” 法力大无边
RNA是由成千上万个元件分子连在一起构成的，就像一串长长的珍珠项链。这些元件共有4种，以A、U、C、G 4个符号表示。地中海贫血往往只是其中关键的一个元件发生了改变，如C变成了U。令人惊奇的是，A认识U并能与之结合起来组成一对，C也能与G 结成一对。这种识别和结合，在一定条件下是非常严格和专一的。正是这一性质，才使治疗地中海贫血成为可能。科学家设计了一种十分巧妙的治疗方案：合成一小段RNA片段，使其A、U、C、G的顺序能与血红蛋白RNA互补配对。比如说，在原来是U的地方放上A，是A的地方放上U，在G处放C，在C处放G，等等。这个片段就会自动地找到原始RNA的对应部位并粘上去，就像给伤口贴上胶布一样。如果所合成的片段包含了突变位点，它就能将突变堵死而不再起作用，RNA就可以正常地加工，从而起到治病的作用。
如果把A、G、C、U这些元件分子看成“文字”的话，那么RNA就是“句子”或者是“文章”了。科学家们设计的小片段与原始RNA是相反的，所以叫做反义RNA。反义RNA是一种分子“胶布”，能够自动、精确地识别并粘住RNA上有问题的地方，于是从根本上治好了遗传病。
这是一种全新的治疗思路。我正是根据这一思路，设计出了一种针对地中海贫血的反义RNA，在临床前研究中取得了鼓舞人心的好结果。现在，我正加紧深入研究，以期有朝一日为患者带来福音。
