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【摘要】目的探讨出生缺陷的监测和及干预措施。方法对本院9年间出生缺陷病例进行回顾性临床分析。结果1999年1月至2008年12月,分娩总数为3336例,分娩畸形儿51例。出生缺陷平均发生率为15.28‰。可从其产母的生活、工作等因素中找到缺陷发生的相关因素。结论出生缺陷监测工作的开展可为出生缺陷的筛查和预防提供理论依据。出生缺陷的防治应以预防为主,并应采用B超、生化等手段早期筛查畸形儿,早期处理。
【关键词】畸形婴儿;新生;产前保健;季节感染;环境营养
先天缺陷是构成围产期死亡的主要原因,同时缺陷儿的出生也给家庭和社会造成沉重的负担。提高生人口的素质,降低出生缺陷的发生率是围产保健作的重要任务。本文对我院产科9年间的出生缺陷围生儿51例进行回顾性分析,提醒我们应该提高认识,充分利用现有的产前筛查、产前诊断手段,尽早发现胎儿缺陷,以终妊娠。现将监测工作回顾性分析,报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料本院1999年1月至2008年12月产科住院分娩孕龄在28周以上的围生儿3336例。其中出生缺陷儿51例。出生缺陷平均发生率为15.28‰。
1.2研究方法①体表肉眼观察:经妇产科医生与新生儿科医生对孕龄28周以上的围生儿进行体表肉眼观察与诊断;②孕期或分娩前母体B超探测:超声应用于产科临床后,90%的孕妇在孕期或临产前进行B超检查,对高危病例,特别是有出生缺陷史、死胎、习惯性流产史夫妇建议其到上级医院作末梢血染色体检查,妊娠中期到上级医院行产前诊断检查。血生化检查主要通过检测甲胎蛋白进行筛查;③尸体解剖:家属同意对尸体解剖,样本送上级检查中心执行。本院以前2点确诊围生儿出生缺陷为主,死体解剖因无法在当地执行,需要送上级医院执行,并且费用较贵,许多患者拒绝死体解剖。
2结果
2.1出生缺陷发生率1999年1月至2004年12月,分娩总数为1329例,分娩畸形儿28例。2005年1月至2008年12月,分娩总数为2006例,分娩畸形儿23例。出生缺陷平均发生率为15.28‰。
2.2常见畸形的顺位(见表1、表2)。
3讨论
3.1出生缺陷的发生率我国自1988年开始进行全国范围内的出生缺陷的监测工作以来,全国平均水平在10‰~20‰。随着监测与防治工作的深入开展,各地的资料均显示出生缺陷的发生率有显著的下降[13]。本市处于偏远山区,也尽可能的利用所有资源监测胎儿生长情况,对筛查阳性病例,建议其孕中期到上级医院作产前诊断明确诊断。对于有些孕期筛查阳性但拒绝到上级医院作产前诊断的、引产或者分娩后的胎儿多数以体表肉眼观察胎儿的畸形表现。近9年间仅有1例尸体病理检查确诊为梅毒导致胎儿畸形。本组1999年1月至2008年12月,分娩总数为3336例,分娩畸形儿51例。出生缺陷平均发生率为15.28‰。从表中发现胎儿大体结构明显异常的如腹水、胎儿水肿,无脑儿,脑积水,开放性脊柱裂的胎儿于孕中、晚期引产分娩率高;与营养缺乏明确相关如叶酸缺乏导致的无脑儿、脑积水、先天性脊柱裂近年来发生例数有下降趋势,与广大孕妇文化水平提高,知道孕前后3个月补充叶酸等相关营养物质有关;多基因引起的胎儿发育异常而且类型较隐蔽的胎儿畸形,其出生例数较多,可能与我们山区检测仪器欠先进有关,但也有1例在上级医院行产前诊断为正常胎儿分娩后胎儿为多发畸形。
3.2出生缺陷发生的相关因素
3.2.1本组孕期有发热、感冒史者占2.9%,发热并服药者占1.3%。孕早期发热性疾病与心脏畸形、神经管缺陷及颜面畸形有一定的关系。
3.2.2营养因素实验研究认为多种胎儿结构发育异常与营养密切相关,如发生率较高的神经管缺陷,先天性心脏病,腹裂内脏膨出和颜面畸形等,王苏梅等认为在孕前及孕早期补充多种维生素,尤其是叶酸有利于纠正胎儿在发育过程中出生缺陷的易感性。
3.2.3环境因素已明确环境因素可导致出生缺陷,如接触照射(包括胸透及摄片)。第一孕季接触有机溶剂,可导致出生缺陷,建议妊娠期间,尤其是妊娠前3个月应避免接触芳香及脂肪酸族化合物。
3.2.4遗传因素染色体数目及结构异常,单基因缺陷所致的出生缺陷已成为目前出生缺陷儿的重要组成部分。笔者的资料显示对这一类出生缺陷有高危因素的孕妇,采用严密的定期检查,多方面的筛查手段相结合,如彩超、母血清标志物联合检测,羊水及脐带血的产前诊断可提高筛查率,但仍不能100%筛查出出生缺陷儿。总之目前仍缺乏简单、有效、特异的早期诊断手段,致使许多孕妇确诊过晚或诊断不明确。给选择带来困难。
3.2.5性传播疾病导致胎儿畸形性传播疾病近年在我国发病率明显上升,如梅毒、巨细胞病毒感染、生殖器疱疹病毒感染等,其引起胎儿发育异常引起我们重视,孕前优生尤育检查可减少其发生率。
近年的研究表明临床常见的出生缺陷的类型,包括神经管缺陷,先天性心脏病,腹裂内脏膨出及唇腭裂,其发生的原因中均存在遗传因素,例如神经管缺陷及唇腭裂中均存在叶酸代谢相关等位基因的功能不全,先天性心脏病中22q11的缺陷。在前述的外界因素,包括季节,感染,营养不良,致畸因子的作用下,使出生缺陷的发生率有所增加。
3.3出生缺陷的筛查出生缺陷的筛查手段包括影像学方法及血液生化方法。B超对于其它常见的出生缺陷类型,如先天性心脏病,颜面四肢畸形,非整倍体等的产前筛查等均有广泛的应用前景。血液生化筛查尽管在经济发达已经应用于临床多年,但在我国还刚起步,尚需要大力推广。
3.4出生缺陷的预防及治疗
3.4.1预防根据本科9年来对围生期孕妇的监测和对51例出生缺陷儿的临床研究,基于发病因素的相关性,本文提出预防措施:①做好孕前、孕期保健知识的宣教工作。优生与许多因素密切相关。为了达到优生,减少胎儿畸形的发生,须做到有计划地怀孕;②加强围产期的保健、管理工作;③孕早期预防感染;④加强营养(尤其是孕前或孕早期补充多种维生素);⑤避免接触致畸因子;⑥进行产前筛查、产前诊断。产前筛查和产前诊断是目前发现和诊断胎儿畸形、胎儿染色体病的重要检测手段,越来越受到人们的重视,临床应用日益广泛和成熟。只有对其使用的方法和意义有清楚的认识,才能真正有效地运用到围产保健的日常工作中去,使大部分严重的胎儿畸形在宫内得到诊断处理。
3.4.2治疗出生缺陷中只有少数类型可以在产后进行手术矫正。近年来国外开展了宫内缝合修补可以保留其相应的神经功能及先心病胎儿进行宫内心脏手术。但对严重的畸形,即使使用目前所有的先进治疗手段还是很难获得有效的康复。
本市处于偏远山区,经济文化比较落后,通过以上回顾分析,目的提高人们对出生缺陷的认识,重视对孕前、孕期保健知识的宣传工作,对孕期筛查阳性的孕妇建议其到上级医院行产前诊断,排除胎儿发育异常,对有发育异常的胎儿尽早终止妊娠。为提高出生人口质量把好关。
